Identifican la causa genética de la “enfermedad de la neurona motora” (ENM), este hallazgo podrá conducir al desarrollo de una prueba de sangre para detectar a las personas que sufrirán males por causas familiares, y que tengan un historial del trastorno.
Esta es una enfermedad progresiva e incurable, y se produce cuando las neuronas motoras, encargadas de producir estímulos para llevar a cabo movimientos de diversos grupos musculares, dejan de funcionar, el trastorno provoca discapacidad, parálisis y la mitad de los pacientes mueren luego de 14 meses de ser diagnosticado.
A esta conclusión llegaron los científicos de las universidades británicas de Cardiff, de Manchester y de Londres, y llevaron a cabo el hallazgo al estudiar a una familia galesa que ha perdido a ocho miembros por causa de la ENM, además de analizan casos en Finlandia.
El grupo de científicos llevaron a cabo el análisis de muestras de sangre y piel de pacientes y de autopsias, en la familia de Gales, y en los finlandeses encontraron "cambios en un segmento genético en el brazo corto del cromosoma 9".
Según el doctor Huw Morris hace seis semanas se sabía muy poco sobre la causa de este trastorno y ahora se conoció que es la causa primaria de la enfermedad en ésta y otras familias en otras partes del mundo.
La familia logró trazar su asociación con la enfermedad hasta los años 1940, desde entonces varios miembros de la familia han muerto a causa de ENM de aparición temprana y de otro trastorno degenerativo llamado enfermedad de Pick.
Huw Morris, del Centro de Genética de Neuropsiquiatría de la Universidad de Cardiff, ha estado trabajando con la familia durante la última década, y por ello logró explicar, que la mayoría de los casos de ENM no son hereditarios, pero en algunas familias sí se ha detectado una forma "común" de la enfermedad.
"Para nuestra sorpresa este gen es muy común en la ENM familiar. Así que un 35% de las familias alrededor del mundo que han sido afectadas con la enfermedad presentan estos cambios", dijo Morris.
Agregó que el hallazgo marca el fin de una larga búsqueda de este gen, pero también marca el comienzo de nuestra búsqueda de una terapia, basada en este descubrimiento, que pueda frenar esta enfermedad brutal.
